Κυστική ίνωση-με την Ελεάννα Δαρμανή. Η κυστική ίνωση είναι το πιο συχνό γενετικό νόσημα
στον Καυκάσιο πληθυσμό και το δεύτερο πιο συχνό μετά την μεσογειακή αναιμία στην Ελλάδα.
Πρόκειται για μια κληρονομική νόσο, μη μεταδοτική, η οποία οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR, σε βλάβες δηλαδή μιας συγκεκριμένης περιοχής του DNA.
Ο φορέας της κυστικής ίνωσης φέρει μια μετάλλαξη σε ένα από τα δύο γονίδια CFTR που έχει
και δεν εμφανίζει τη νόσο.
Η συχνότητα των φορέων υπολογίζεται σε 1 στους 25 ανθρώπους και στην Ελλάδα είναι περισσότεροι από 500.000. Κάθε ζευγάρι φορέων έχει 25% πιθανότητα σε κάθε κύηση το παιδί
να νοσεί, δηλαδή 1 στα 4. Η συχνότητα γέννησης παιδιών με κυστική ίνωση είναι 1
στα 2000-2500 γεννήσεις.
Για να νοσεί ένα άτομο από κυστική ίνωση θα πρέπει να έχει δύο μεταλλάξεις, μια στο γονίδιο CFTR που κληρονόμησε από τον πατέρα του και μια στο γονίδιο CFTR που κληρονόμησε από τη μητέρα του.
Η νόσος εμφανίζεται από βρεφική ηλικία και το χαρακτηριστικό της είναι πως οι σωματικές εκκρίσεις υγρών και βλέννας γίνονται παχύρρευστες με αποτέλεσμα να φράζουν τους πόρους αρκετών οργάνων όπως είναι οι πνεύμονες και το πάγκρεας. Κατά τη διάρκεια ζωής των ασθενών,
τα όργανα σταδιακά καταστρέφονται και αυτό οδηγεί σε χαμηλό προσδόκιμο ζωής.
Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια το προσδόκιμο έχει αυξηθεί και φτάνει μέχρι τα 40 έτη.
Σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες συνιστάται προληπτικό μοριακός έλεγχος φορέων
στα άτομα που θέλουν να τεκνοποιήσουν, ώστε να ανιχνευθεί εάν υπάρχει μετάλλαξη
στο γονίδιο CFTR και να υπολογιστεί η πιθανότητα γέννησης παιδιού πάσχοντος.
Για περισσότερες πληροφορίες για την κυστική ίνωση μπορείτε να μας στείλετε μήνυμα
ή να επισκεφτείτε την επίσημη σελίδα του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης που διεκδικεί “Απεριόριστη Ανάσα” για όλους τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση.
Ελεάννα Δαρμανή
Μοριακή Γενετίστρια
Διευθύντρια Διαγνωστικού Εργαστηρίου Genetic Vision Labs
Ελευθερίου Βενιζέλου 109, Χαλάστρα
Ρήγα Φεραίου 8, Χαλκηδόνα
Ακολουθήστε μας στο facebook Κυστική ίνωση-με την Ελεάννα Δαρμανή
